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Lebersche kongenitale Amaurose 11

Lebersche kongenitale Amaurose 11 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die auf Mutationen des IMPDH1-Gens beruht.

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Lebersche kongenitale Amaurose 18

Referenzen:

1.

Bowne SJ et al. (2006) Spectrum and frequency of mutations in IMPDH1 associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa and leber congenital amaurosis.

external link
2.

Chung DC et al. (2009) Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions.

external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 613837 external link
Update: 14. August 2020
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