Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Lebersche kongenitale Amaurose 11

Lebersche kongenitale Amaurose 11 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die auf Mutationen des IMPDH1-Gens beruht.

Gliederung

Lebersche kongenitale Amaurose
Lebersche kongenitale Amaurose 01
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Lebersche kongenitale Amaurose 11
IMPDH1
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Lebersche kongenitale Amaurose 15
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Lebersche kongenitale Amaurose 18

Referenzen:

1.

Bowne SJ et al. (2006) Spectrum and frequency of mutations in IMPDH1 associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa and leber congenital amaurosis.

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2.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 613837 [^]
Update: 9. Mai 2019