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Methylmalonazidurie cblB

Methylmalonazidurie cblB ist eine autosomal rezessive Störung des Cobalamin-Stoffwechsels die durch Mutationen im MMAB-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblE
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblG
Klassische Homocysteinurie
Methylmalonazidurie Typ mut
Methylmalonazidurie cblA
Methylmalonazidurie cblB
MMAB
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ

Referenzen:

1.

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2.

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3.

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4.

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5.

OMIM.ORG article

Omim 251110 external link
Update: 14. August 2020
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