Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ ist eine autosomal rezessive Störung des Cobalamin-Stoffwechsels die durch Mutationen im ABCD4-Gen hervorgerufen wird.
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Coelho D et al. (2012) Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism. |
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OMIM.ORG article Omim 614857 |