Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF ist eine autosomal rezessive Störung des Cobalamin-Stoffwechsels die durch Mutationen im LMBRD1-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblE
Homozysteinurie und megaloblastäre Anämie cblG
Klassische Homocysteinurie
Methylmalonazidurie Typ mut
Methylmalonazidurie cblA
Methylmalonazidurie cblB
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
LMBRD1
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ

Referenzen:

1.

Rutsch F et al. (2009) Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter altered in the cblF defect of vitamin B12 metabolism.

external link
2.

Vassiliadis A et al. (1991) Lysosomal cobalamin accumulation in fibroblasts from a patient with an inborn error of cobalamin metabolism (cblF complementation group): visualization by electron microscope radioautography.

external link
3.

Shih VE et al. (1989) Defective lysosomal release of vitamin B12 (cb1F): a hereditary cobalamin metabolic disorder associated with sudden death.

external link
4.

Rosenblatt DS et al. (1986) New disorder of vitamin B12 metabolism (cobalamin F) presenting as methylmalonic aciduria.

external link
5.

Watkins D et al. (1986) Failure of lysosomal release of vitamin B12: a new complementation group causing methylmalonic aciduria (cblF).

external link
6.

Rosenblatt DS et al. (1985) Defect in vitamin B12 release from lysosomes: newly described inborn error of vitamin B12 metabolism.

external link
7.

Alfadhel M et al. (2011) Eighteen-year follow-up of a patient with cobalamin F disease (cblF): report and review.

external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 277380 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz