Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13

Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des NUP205-Gens hervorgerufen werden.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Glomerulotubuläre Nephropathie
Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
NUP205
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
XPO5

Referenzen:

1.

Braun DA et. al. (2016) Mutations in nuclear pore genes NUP93, NUP205 and XPO5 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.

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Update: 26. September 2018

 

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