Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des NUP205-Gens hervorgerufen werden.
Gliederung
Referenzen:
1. |
Braun DA et al. (2016) Mutations in nuclear pore genes NUP93, NUP205 and XPO5 cause steroid-resistant nephrotic syndrome. [^] |
2. |
OMIM.ORG article Omim 616893 [^] |
Update: 9. Mai 2019