Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13

Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des NUP205-Gens hervorgerufen werden.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
	Donnai-Barrow-Syndrom
	GPC5
	Glomerulotubuläre Nephropathie
	Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
	Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
		NUP205
	Lipoprotein-Glomerulopathie
	Schimke-Dysplasie
	XPO5

Referenzen:

1.	Braun DA et al. (2016) Mutations in nuclear pore genes NUP93, NUP205 and XPO5 cause steroid-resistant nephrotic syndrome. [^]

2.	OMIM.ORG article Omim 616893 [^]

Update: 9. Mai 2019

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