Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des NUP93-Gens hervorgerufen werden.
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Braun DA et al. (2016) Mutations in nuclear pore genes NUP93, NUP205 and XPO5 cause steroid-resistant nephrotic syndrome. |
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OMIM.ORG article Omim 616892 |