Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kongenitale Glykosilierungsstörung 1L

Die kongenitale Glykosilierungsstörung 1L ist wie das Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom eine autosomal rezessive Erkrankung, die Mutationen des ALG9-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Kongenitale Glykosilierungsstörung
Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1A
Kongenitale Glykosilierungsstörung 1L
ALG9

Referenzen:

1.

Frank CG et. al. (2004) Identification and functional analysis of a defect in the human ALG9 gene: definition of congenital disorder of glycosylation type IL.

[^]
2.

Weinstein M et. al. (2005) CDG-IL: an infant with a novel mutation in the ALG9 gene and additional phenotypic features.

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