Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Bardet-Biedl-Syndrom 20

Das Bardet-Biedl-Syndrom 20 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IFT74-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Bardet-Biedl-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom 01
Bardet-Biedl-Syndrom 02
Bardet-Biedl-Syndrom 03
Bardet-Biedl-Syndrom 04
Bardet-Biedl-Syndrom 05
Bardet-Biedl-Syndrom 06
Bardet-Biedl-Syndrom 07
Bardet-Biedl-Syndrom 08
Bardet-Biedl-Syndrom 09
Bardet-Biedl-Syndrom 10
Bardet-Biedl-Syndrom 11
Bardet-Biedl-Syndrom 12
Bardet-Biedl-Syndrom 13
Bardet-Biedl-Syndrom 14
Bardet-Biedl-Syndrom 15
Bardet-Biedl-Syndrom 16
Bardet-Biedl-Syndrom 17
Bardet-Biedl-Syndrom 18
Bardet-Biedl-Syndrom 19
Bardet-Biedl-Syndrom 20
IFT74

Referenzen:

1.

Lindstrand A et al. (2016) Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.

external link
2.

OMIM.ORG article

Omim 617119 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz