Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Bardet-Biedl-Syndrom 20

Das Bardet-Biedl-Syndrom 20 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IFT74-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Bardet-Biedl-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom 01
Bardet-Biedl-Syndrom 02
Bardet-Biedl-Syndrom 03
Bardet-Biedl-Syndrom 04
Bardet-Biedl-Syndrom 05
Bardet-Biedl-Syndrom 06
Bardet-Biedl-Syndrom 07
Bardet-Biedl-Syndrom 08
Bardet-Biedl-Syndrom 09
Bardet-Biedl-Syndrom 10
Bardet-Biedl-Syndrom 11
Bardet-Biedl-Syndrom 12
Bardet-Biedl-Syndrom 13
Bardet-Biedl-Syndrom 14
Bardet-Biedl-Syndrom 15
Bardet-Biedl-Syndrom 16
Bardet-Biedl-Syndrom 17
Bardet-Biedl-Syndrom 18
Bardet-Biedl-Syndrom 19
Bardet-Biedl-Syndrom 20
IFT74

Referenzen:

1.

Lindstrand A et. al. (2016) Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.

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Update: 26. September 2018

 

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