Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom

Peridontales Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen der Gene C1R und C1S hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch frühzeitig auftretende Parodontitis mit Zahnverlust, einer Überstreckbarkeit der Gelenke und leichteren dematologischen Auffälligkeiten.

Symptome

Parodontitis
Beim Ehlers-Danlos-Syndrom ist die Parodontitis mit den typischen Haut und Gelenkveränderungen verbunden.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
Brachydaktylie
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Hydrolethalus 2
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Multiple Synostosen
Orofaciodigitales Syndrom 6
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
C1R
C1S
Proximaler Symphalangismus
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Syndaktylie Typ 5
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Synpolydaktylie Typ 1
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Kapferer-Seebacher I et. al. (2016) Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.

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Update: 4. November 2016

 

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