Peridontales Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen der Gene C1R und C1S hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch frühzeitig auftretende Parodontitis mit Zahnverlust, einer Überstreckbarkeit der Gelenke und leichteren dematologischen Auffälligkeiten.
Parodontitis | |
Beim Ehlers-Danlos-Syndrom ist die Parodontitis mit den typischen Haut und Gelenkveränderungen verbunden. |
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Kapferer-Seebacher I et al. (2016) Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement. |
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OMIM.ORG article Omim 617174 |