Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom

Peridontales Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen der Gene C1R und C1S hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch frühzeitig auftretende Parodontitis mit Zahnverlust, einer Überstreckbarkeit der Gelenke und leichteren dematologischen Auffälligkeiten.

Symptome

Parodontitis
Beim Ehlers-Danlos-Syndrom ist die Parodontitis mit den typischen Haut und Gelenkveränderungen verbunden.

Gliederung

Angeborene Skelettfelbildungen
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Kongenitale Kontraktur-Arachnodaktylie
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte 11
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
C1R
C1S
Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
Syndrom der multiplen Synostosen 3
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrome
Trigonocephalie 2
Van Maldergem-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Kapferer-Seebacher I et. al. (2016) Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.

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