Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der familiäre isolierte Hyperparathyreoidismus ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GCM2-Gen ausgelöst wird.
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Guan B et al. (2016) GCM2-Activating Mutations in Familial Isolated Hyperparathyroidism. 
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Orphanet article Orphanet ID 99879
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OMIM.ORG article Omim 610071
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