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Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus

Der familiäre isolierte Hyperparathyreoidismus ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im GCM2-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Hyperparathyreoidismus
AP2S1
CASR
CDC73
Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus
GCM2
GNA11

Referenzen:

1.

Guan B et al. (2016) GCM2-Activating Mutations in Familial Isolated Hyperparathyroidism.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 99879 [^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 610071 [^]
Update: 9. Mai 2019
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