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Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom

Das Syndrom der Hypertonie mit Brachydaktylie ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen des PDE3A-Gens hervorgerufen wird.

Symptome

Brachydaktylie
Die Verkürzung der Finger ist gewöhnlich das erste Zeichen dieser Erkrankung, da der Hypertonus oft unbemerkt über Jahre besteht.
Hypertonie
Im Zusammenhang mit dem Hypertonus fallen keine weiteren körperlichen Störungen bis auf die Brachydaktylie auf.

Gliederung

Monogener Hypertonus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
Hyperaldosteronismus
Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom
PDE3A
Liddle-Syndrom
Pseudohypoaldosteronismus

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Update: 14. August 2020
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