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Crouzon-Syndrom

Das Crouzon-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im FGFR3-Gen ausgelöst wird.

Symptome

Acanthosis nigricans
Neben anderen Dysmorphien ist die Acanthosis nigricans typisch für das Crouzon-Syndrom, insbesondere wenn durch FGFR3-Mutationen ausgelöst.

Gliederung

Knochendysplasie
Achondroplasie
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Akro-capito-femorale Dysplasie
Antley-Bixler-Syndrom 1
Antley-Bixler-Syndrom 2
Apert-Syndrom
Blomstrand-Chondrodysplasie
Cherubismus
Chondrodysplasie
Crouzon-Syndrom
FGFR3
Eiken-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom
Muenke-Syndrom
Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie
Osteofibröse dysplasie
Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
Schimke-Dysplasie
Thanatophore Dysplasie 1
Thanatophore Dysplasie 2
Zahnbildungsstörungen

Referenzen:

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Orphanet article

Orphanet ID 207 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Crouzon-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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