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Thanatophore Dysplasie 2

Die Thanatophore Dysplasie 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, welche durch Mutationen im FGFR3-Gen ausgelöst wird. Sie ist eine lethale Form des Zwegwuchses mit stark verkürzten Extremitäten. Typisch für den Typ 2 sind der relativ lange Femur und der Kleeblattschädel.

Gliederung

Knochendysplasie
Achondroplasie
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Akro-capito-femorale Dysplasie
Antley-Bixler-Syndrom 1
Antley-Bixler-Syndrom 2
Apert-Syndrom
Blomstrand-Chondrodysplasie
Cherubismus
Chondrodysplasie
Crouzon-Syndrom
Eiken-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom
Muenke-Syndrom
Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie
Osteofibröse dysplasie
Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
Schimke-Dysplasie
Thanatophore Dysplasie 1
Thanatophore Dysplasie 2
FGFR3
Zahnbildungsstörungen

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 187601 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 2655 external link
Update: 14. August 2020
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