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Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis

Die pulmonale alveoläre Mikrolithiasis ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SLC34A2-Gens hervorgerufen wird. Im Verlaufe des Lebens kommt es zu einer zunehmenden Verkalkung der Alveolarräume und zu einer Abnahme der Lungenfunktion.

Gliederung

Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß
Cystinose
Hereditäre pulmonale Embolie
Morbus Fabry
Neigung zu nächtlichem Asthma
Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis
SLC34A2
Vermindertes Ansprechen auf beta-2-Mimetika

Referenzen:

1.

Corut A et al. (2006) Mutations in SLC34A2 cause pulmonary alveolar microlithiasis and are possibly associated with testicular microlithiasis.

external link
2.

CAFFREY PR et al. (1965) PULMONARY ALVEOLAR MICROLITBIASIS OCCURRING IN PREMATURE TWINS.

external link
3.

YANG SP et al. (1963) PULMONARY ALVEOLAR MICROLITHIASIS; A REPORT OF TWO YOUNGEST CASES IN A FAMILY.

external link
4.

None (1962) Pulmonary alveolar microlithiasis.

external link
5.

ESGUERRA GOMEZ G et al. (1959) Familial pulmonary alveolar microlithiasis: four cases from Colombia, S. A.; is microlithiasis also environmental disease.

external link
6.

SOSMAN MC et al. (1957) The familial occurrence of pulmonary alveolar microlithiasis.

external link
7.

Brandenburg VM et al. (2003) Images in clinical medicine. Pulmonary alveolar microlithiasis.

external link
8.

Castellana G et al. (2002) Pulmonary alveolar microlithiasis: clinical features, evolution of the phenotype, and review of the literature.

external link
9.

Ucan ES et al. (1993) Pulmonary alveolar microlithiasis: review of Turkish reports.

external link
10.

Cale WF et al. (1983) Transbronchial biopsy of pulmonary alveolar microlithiasis.

external link
11.

Prakash UB et al. (1983) Pulmonary alveolar microlithiasis. A review including ultrastructural and pulmonary function studies.

external link
12.

O'Neill RP et al. (1967) Pulmonary alveolar microlithiasis--a family study.

external link
13.

López-Areal L et al. (1965) [Infantile familial pulmonary alveolar microlithiasis. Description of 5 cases in 2 families].

external link
14.

Balikian JP et al. (1968) Pulmonary alveolar microlithiasis. Report of five cases with special reference to roentgen manifestations.

external link
15.

Burguet W et al. (1967) [The heredity of pulmonary alveolar microlithiasis. Apropos of a new familial observation].

external link
16.

Ritchie DA et al. (1992) An unusual presentation of pulmonary alveolar microlithiasis and diaphyseal aclasia.

external link
17.

Senyiğit A et al. (2001) Pulmonary alveolar microlithiasis: a rare familial inheritance with report of six cases in a family. Contribution of six new cases to the number of case reports in Turkey.

external link
18.

OMIM.ORG article

Omim 265100 external link
19.

Orphanet article

Orphanet ID 60025 external link
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