Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Immundefekt 31C

Die Immundefizienz 31C ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen im STAT1-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
STAT1
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 614162 [^]
Update: 29. April 2019