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Immundefekt 31B

Die Immundefizienz 31B ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen im STAT1-Gen ausgelöst wird und durch protrahierte mykobakterielle und virale Infektionen gekennzeichnet ist.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
STAT1
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
Immundefekt 69
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom
immunodeficiency_51

Referenzen:

1.

Yamamoto K et al. (1997) cDNA cloning, expression and chromosome mapping of the human STAT4 gene: both STAT4 and STAT1 genes are mapped to 2q32.2-->q32.3.

external link
2.

Dupuis S et al. (2003) Impaired response to interferon-alpha/beta and lethal viral disease in human STAT1 deficiency.

external link
3.

Chapgier A et al. (2006) Human complete Stat-1 deficiency is associated with defective type I and II IFN responses in vitro but immunity to some low virulence viruses in vivo.

external link
4.

Kong XF et al. (2010) A novel form of human STAT1 deficiency impairing early but not late responses to interferons.

external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 613796 external link
Update: 14. August 2020
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