Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Immundefekt 31B

Die Immundefizienz 31B ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen im STAT1-Gen ausgelöst wird und durch protrahierte mykobakterielle und virale Infektionen gekennzeichnet ist.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
STAT1
Immundefekt 31C
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Yamamoto K et. al. (1997) cDNA cloning, expression and chromosome mapping of the human STAT4 gene: both STAT4 and STAT1 genes are mapped to 2q32.2-->q32.3.

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2.

Dupuis S et. al. (2003) Impaired response to interferon-alpha/beta and lethal viral disease in human STAT1 deficiency.

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3.

Chapgier A et. al. (2006) Human complete Stat-1 deficiency is associated with defective type I and II IFN responses in vitro but immunity to some low virulence viruses in vivo.

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4.

Kong XF et. al. (2010) A novel form of human STAT1 deficiency impairing early but not late responses to interferons.

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