Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Immundefekt 31B

Die Immundefizienz 31B ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen im STAT1-Gen ausgelöst wird und durch protrahierte mykobakterielle und virale Infektionen gekennzeichnet ist.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
STAT1
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 613796 [^]
Update: 9. Mai 2019