Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Immundefekt 31A

Die Immundefizienz 31A ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen im STAT1-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
STAT1
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Dupuis S et al. (2001) Impairment of mycobacterial but not viral immunity by a germline human STAT1 mutation.

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2.

Tsumura M et al. (2012) Dominant-negative STAT1 SH2 domain mutations in unrelated patients with Mendelian susceptibility to mycobacterial disease.

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3.

Al-Muhsen S et al. (2008) The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 614892 [^]
Update: 9. Mai 2019