Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Immundefekt 31A

Die Immundefizienz 31A ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen im STAT1-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
STAT1
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Dupuis S et. al. (2001) Impairment of mycobacterial but not viral immunity by a germline human STAT1 mutation.

[^]
2.

Tsumura M et. al. (2012) Dominant-negative STAT1 SH2 domain mutations in unrelated patients with Mendelian susceptibility to mycobacterial disease.

[^]
3.

Al-Muhsen S et. al. (2008) The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases.

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