Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Kombinierter Lipasemangel

der kombinierter Lipasemangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit massiv erhöhten Triglyceriden. Der Erkrankung liegen Mutationen im LMF1-Gen zugrunde.

Gliederung

Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Transiente infantile Hypertriglyceridämie
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte

Referenzen:

1.

Davis RC et al. (1990) Combined lipase deficiency in the mouse. Evidence of impaired lipase processing and secretion.

[^]
2.

Paterniti JR et al. (1983) Combined lipase deficiency (cld): a lethal mutation on chromosome 17 of the mouse.

[^]
3.

Péterfy M et al. (2007) Mutations in LMF1 cause combined lipase deficiency and severe hypertriglyceridemia.

[^]
4.

Cefalù AB et al. (2009) Novel LMF1 nonsense mutation in a patient with severe hypertriglyceridemia.

[^]
5.

Breckenridge WC et al. (1982) Lipoprotein abnormalities associated with a familial deficiency of hepatic lipase.

[^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 246650 [^]
Update: 29. April 2019