Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Kombinierter Lipasemangel

der kombinierter Lipasemangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit massiv erhöhten Triglyceriden. Der Erkrankung liegen Mutationen im LMF1-Gen zugrunde.

Gliederung

Hypertriglyceridämie
APOA5
APOE
GPIHBP1
Kombinierter Lipasemangel
LMF1
LIPC
LIPE
LPL
Transiente infantile Hypertriglyceridämie
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte

Referenzen:

1.

Davis RC et al. (1990) Combined lipase deficiency in the mouse. Evidence of impaired lipase processing and secretion.

external link
2.

Paterniti JR et al. (1983) Combined lipase deficiency (cld): a lethal mutation on chromosome 17 of the mouse.

external link
3.

Péterfy M et al. (2007) Mutations in LMF1 cause combined lipase deficiency and severe hypertriglyceridemia.

external link
4.

Cefalù AB et al. (2009) Novel LMF1 nonsense mutation in a patient with severe hypertriglyceridemia.

external link
5.

Breckenridge WC et al. (1982) Lipoprotein abnormalities associated with a familial deficiency of hepatic lipase.

external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 246650 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz