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Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis

Das Chanarin-Dorfman-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche durch Mutationen im ABHD5-Gen hervorgerufen wird. Das klinische Bild ist von einer Ansammlung langkettiger Triglyceride und einer Ichtiose geprägt.

Gliederung

Triglyceridspeicherkrankheit
Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
ABHD5
Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie

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Update: 14. August 2020
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