Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie

Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des PNPLA2-Gens ausgelöst wird.

Gliederung

Triglyceridspeicherkrankheit
Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie
PNPLA2

Referenzen:

1.

Fischer J et al. (2007) The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy.

[^]
2.

Akiyama M et al. (2007) Novel duplication mutation in the patatin domain of adipose triglyceride lipase (PNPLA2) in neutral lipid storage disease with severe myopathy.

[^]
3.

Reilich P et al. (2011) The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene.

[^]
4.

Lin P et al. (2012) Novel PNPLA2 gene mutations in Chinese Han patients causing neutral lipid storage disease with myopathy.

[^]
5.

Janssen MC et al. (2013) Symptomatic lipid storage in carriers for the PNPLA2 gene.

[^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 610717 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 98908 [^]
Update: 9. Mai 2019