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Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie

Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des PNPLA2-Gens ausgelöst wird.

Gliederung

Triglyceridspeicherkrankheit
Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie
PNPLA2

Referenzen:

1.

Fischer J et al. (2007) The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy.

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5.

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OMIM.ORG article

Omim 610717 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 98908 external link
Update: 14. August 2020
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