Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die kombinierte familiäre Hyperlipämie mit VLDL-Überproduktion beinhalted Fettstoffwechselstörungen, bei denen die Mutationen zu einer Bildung und Sekretion von VLDL in das Plasma führen.
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Pajukanta P et al. (2004) Familial combined hyperlipidemia is associated with upstream transcription factor 1 (USF1). 
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Coon H et al. (2005) Upstream stimulatory factor 1 associated with familial combined hyperlipidemia, LDL cholesterol, and triglycerides.
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| 3. |
Aouizerat BE et al. (1999) A genome scan for familial combined hyperlipidemia reveals evidence of linkage with a locus on chromosome 11.
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| 4. |
Bodnar JS et al. (2002) Positional cloning of the combined hyperlipidemia gene Hyplip1.
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| 5. |
Pajukanta P et al. (1998) Linkage of familial combined hyperlipidaemia to chromosome 1q21-q23.
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| 6. |
Castellani LW et al. (1998) Mapping a gene for combined hyperlipidaemia in a mutant mouse strain.
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| 7. |
Pei W et al. (2000) Support for linkage of familial combined hyperlipidemia to chromosome 1q21-q23 in Chinese and German families.
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| 8. |
Pajukanta P et al. (2001) Fine mapping of Hyplip1 and the human homolog, a potential locus for FCHL.
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| 9. |
Huertas-Vázquez A et al. (2004) Contribution of chromosome 1q21-q23 to familial combined hyperlipidemia in Mexican families.
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| 10. |
OMIM.ORG article Omim 602491
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