Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose

Der neonatale Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen des Transkriptionsfaktors GLIS3 hervorgerufen wird. Neben der angeborenen Hypothyreose und dem bereits in den ersten Monaten einsetzenden Diabetes werden weitere Entwicklungsstörungen beobachtet.

Klinischer Befund

Die Klinik umfasst funktionelle und morphologische Störungen:

  • Bereits intrauterin wird eine Wachstumsverzögerung beobachtet
  • Die Nierenbeteilugung besteht in einer Nierenparenchymschädigung und der Ausbildung von Nierenzysten
  • Die Lebererkrankung umfasst Hepatitis, Fibrose und Zirrhose
  • An Gesichtsdysmorphien finden sich tief gestellte Ohren, Epikanthus, abgeflachte Nasenbrücke, langes Philtrum und dünne Oberlippe[1]

Symptome

Nierenzysten
Zysten sind das hervorstechendste renale Symptom des NDH-Syndroms.

Gliederung

Neonataler Diabetes mellitus
Mitchell-Riley-Syndrom
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
GLIS3
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Pankreopriver Diabetes mellitus
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
X-chromosomale Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie

Referenzen:

1.

Taha D et. al. (2003) Neonatal diabetes mellitus, congenital hypothyroidism, hepatic fibrosis, polycystic kidneys, and congenital glaucoma: a new autosomal recessive syndrome?

[^]
2.

Senée V et. al. (2006) Mutations in GLIS3 are responsible for a rare syndrome with neonatal diabetes mellitus and congenital hypothyroidism.

[^]
3.

Dimitri P et. al. (2011) Novel GLIS3 mutations demonstrate an extended multisystem phenotype.

[^]
4.

Dimitri P et. al. (2015) Expanding the Clinical Spectrum Associated With GLIS3 Mutations.

[^]