Der partielle Komplement C4-Mangel ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch einen starken Komplementverbrauch aufgrund einer Mutation im Inhibitor der Komplementkaskade hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist durch verschiedene insbesondere komplementbedingte Störungen der Infektabwehr charakterisiert.
Komplement C4-Mangel | ||||
Komplement C4A-Mangel | ||||
Komplement C4B-Mangel | ||||
Partieller Komplement C4-Mangel | ||||
SERPING1 | ||||
2. |
Wisnieski JJ et al. (1987) Metabolism of C4 and linkage analysis in a kindred with hereditary incomplete C4 deficiency. |
3. |
Muir WA et al. (1984) Inherited incomplete deficiency of the fourth component of complement (C4) determined by a gene not linked to human histocompatibility leukocyte antigens. |
4. |
Wisnieski JJ et al. (1994) Unique C1 inhibitor dysfunction in a kindred without angioedema. I. A mutant C1 INH that inhibits C1-s but not C1-r. |
5. |
OMIM.ORG article Omim 120790 |