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CR1-Mangel

Der CR1-Mangel ist durch einen Defekt im Komplementrezeptor Gen CR1 gekennzeichnet. Dieser Mangel führt zu graduell unterschiedlichen Auswirkungen auf die Entwicklung von Autoimmunerkrankungen, wie Lupus erythematodes, Erkrankungen mit Komplementdysregulation, wie MPGN, und Infektionskrankheiten, wie Malaria.

Gliederung

Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)
ADAMTS13
C1QA
C1QB
C1QC
C3
CD46
CFB
CFD
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
CR1-Mangel
CR1
DGKE
Komplement C1q-Mangel
Komplement C1s-Mangel
PIGA
THBD

Referenzen:

1.

Ohi H et al. (1986) Two cases of mesangiocapillary glomerulonephritis with CR1 deficiency.

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2.

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3.

Stutchfield PR et al. (1986) X-linked mesangiocapillary glomerulonephritis.

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4.

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5.

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6.

Berry PL et al. (1981) Membranoproliferative glomerulonephritis in two sibships.

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7.

OMIM.ORG article

Omim 120620 external link
Update: 14. August 2020
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