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Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ

Die Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ ist eine autosomal rezessive digenische Erkrankung die durch Mutationen der beiden hepatischen Anionentranporter SLCO1B1 und SLCO1B3 ausgelöst wird.

Gliederung

Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Crigler-Najjar-Syndrom 1
Crigler-Najjar-Syndrom 2
Dubin-Johnson-Syndrom
Familiäre transiente neonatale Hyperbilirubinämie
Gilbert-Syndrom
Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ
SLCO1B1
SLCO1B3

Referenzen:

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van de Steeg E et al. (2012) Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver.

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Dollinger MR et al. (1967) Chronic familial hyperbilirubinemia. Hepatic defect(s) associated with occult hemolysis.

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5.

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6.

OMIM.ORG article

Omim 237450 external link
Update: 14. August 2020
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