Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das familiäre Weitwinkelglaukom 1P ist eine Galukomerkrankung die im frühen Erwachsenenalter auftritt und deren genetische Ursache noch nicht vollständig geklärt werden konnte. Die chromosomale Lokalisation ist die Region 12q14.
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Bennett SR et al. (1989) An autosomal dominant form of low-tension glaucoma. 
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None (1961) Pseudoglaucoma of autosomal, dominant inheritance. A report on three families.
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Fingert JH et al. (2011) Copy number variations on chromosome 12q14 in patients with normal tension glaucoma.
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Kawase K et al. (2012) Confirmation of TBK1 duplication in normal tension glaucoma.
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Fingert JH et al. (2014) TBK1 and flanking genes in human retina.
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Awadalla MS et al. (2015) Copy number variations of TBK1 in Australian patients with primary open-angle glaucoma.
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OMIM.ORG article Omim 177700
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