Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9

Das Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9 ist ein Glycoprotein 1a-Mangel. Es ist eine autosomal dominante Thrombozyten-Erkrankung, die durch Mutationen im ITGA2-Gen hervorgerufen wird. Die Manifestation beginnt bereits unmittelbar nach der Geburt. Die Betroffenen neigen zu oberflächlichen Hautverletzungen und -einblutungen. Im blutbild findet sich eine leichte Thrombozytopenie und eine Störung der Plättchenfunktion.

Gliederung

Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Alloimmun Thrombozytopenie
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
Bernard-Soulier-Syndrom
Glanzmann Thrombasthenie
Glycoprotein 1a-Mangel
IVIC-Syndrom
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Mediterrane Makrothrombozytopenie
Thrombozythämie 3
Thrombozytäres Blutungsübel Typ 9
ITGA2
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Nieuwenhuis HK et al. () Human blood platelets showing no response to collagen fail to express surface glycoprotein Ia.

[^]
2.

Noris P et al. (2006) Autosomal dominant thrombocytopenias with reduced expression of glycoprotein Ia.

[^]
3.

Nieuwenhuis HK et al. (1986) Deficiency of platelet membrane glycoprotein Ia associated with a decreased platelet adhesion to subendothelium: a defect in platelet spreading.

[^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 614200 [^]
Update: 9. Mai 2019