Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
Der Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung, die durch inaktivierende Mutationen im SLC16A1-Gen ausgelöst wird. Klinisch imponiert die Erkrankung durch eine ausgeprägte Ketoazidose in bestimmten Stresssituationen, wie zum Beispiel bei Infektionen. Die rezessive Form kann auch Entwicklungsstörungen nach sich ziehen.
Gliederung
Referenzen:
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van Hasselt PM et. al. (2014) Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization. [^] |
