Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel

Der Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung, die durch inaktivierende Mutationen im SLC16A1-Gen ausgelöst wird. Klinisch imponiert die Erkrankung durch eine ausgeprägte Ketoazidose in bestimmten Stresssituationen, wie zum Beispiel bei Infektionen. Die rezessive Form kann auch Entwicklungsstörungen nach sich ziehen.

Gliederung

Aminoazidurie
Cystinurie
Dicarboxyl-Aminoazidurie
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
Fanconi-Bickel-Syndrom
Fanconi-Syndrom
Hartnup-Erkrankung
Hyperglycinurie
Iminoglycinurie
Lysinurische Proteinintoleranz
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC16A1
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8

Referenzen:

1.

van Hasselt PM et al. (2014) Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 165991 [^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 616095 [^]
Update: 9. Mai 2019