Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
Der Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung, die durch inaktivierende Mutationen im SLC16A1-Gen ausgelöst wird. Klinisch imponiert die Erkrankung durch eine ausgeprägte Ketoazidose in bestimmten Stresssituationen, wie zum Beispiel bei Infektionen. Die rezessive Form kann auch Entwicklungsstörungen nach sich ziehen.
Gliederung
Referenzen:
| 1. |
van Hasselt PM et al. (2014) Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization. [^] |
| 2. |
Orphanet article Orphanet ID 165991 [^] |
| 3. |
OMIM.ORG article Omim 616095 [^] |
Update: 9. Mai 2019
