Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel ist eine autosomal rezessive oder dominante Erkrankung, die durch inaktivierende Mutationen im SLC16A1-Gen ausgelöst wird. Klinisch imponiert die Erkrankung durch eine ausgeprägte Ketoazidose in bestimmten Stresssituationen, wie zum Beispiel bei Infektionen. Die rezessive Form kann auch Entwicklungsstörungen nach sich ziehen.
| 1. |
van Hasselt PM et al. (2014) Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization. [^] |
| 2. |
Orphanet article Orphanet ID 165991 [^] |
| 3. |
OMIM.ORG article Omim 616095 [^] |
 |
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz |
