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Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel

Der Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel ist eineVariante des Monocarboxylate-Transporter 1 Mangels, eine autosomal dominante Erkrankung, die durch loss-of-function Mutationen im SLC16A1-Gen ausgelöst wird. Der Defekt manifestiert sich unterstarker körperlicher Belastung mit heftigen thorakalen Muskelschmerzen.

Gliederung

Aminoazidurie
Cystinurie
Dicarboxyl-Aminoazidurie
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
SLC16A1
Fanconi-Bickel-Syndrom
Fanconi-Syndrom
Hartnup-Erkrankung
Hyperglycinurie
Iminoglycinurie
Lysinurische Proteinintoleranz
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8

Referenzen:

1.

None (1986) Lactate transporter defect: a new disease of muscle.

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2.

Merezhinskaya N et al. (2000) Mutations in MCT1 cDNA in patients with symptomatic deficiency in lactate transport.

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3.

Fishbein WN et al. (1988) Clinical assay of the human erythrocyte lactate transporter. I. Principles, procedure, and validation.

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4.

Fishbein WN et al. (1988) Clinical assay of the human erythrocyte lactate transporter. II. Analysis and display of normal human data.

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5.

OMIM.ORG article

Omim 245340 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 171690 external link
Update: 14. August 2020
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