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Iminoglycinurie

Die Iminoglycinurie ist eine autosomal rezessive oder digenische Erkrankung die durch Mutationen in einem der Gene für Transporter neutraler Aminosäuren (SLC36A2, SLC6A20, SLC6A19) hervorgerufen wird. Bis auf eine vermehrte Ausscheidung von Prolin, Hydroxyprolin und Glycin im Harn verläuft die Erkrankung symptomfrei.

Epidemiologie

Die Häufigkeit wird mit 1:15.000 angegeben.

Gliederung

Aminoazidurie
Cystinurie
Dicarboxyl-Aminoazidurie
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
Fanconi-Bickel-Syndrom
Fanconi-Syndrom
Hartnup-Erkrankung
Hyperglycinurie
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Lysinurische Proteinintoleranz
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8

Referenzen:

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Orphanet article

Orphanet ID 42062 external link
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OMIM.ORG article

Omim 242600 external link
Update: 14. August 2020
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