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Hartnup-Erkrankung

Die Hartnup-Störung ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SLC6A19-Gens ausgelöst wird. Es ist eine Störung des Transports von neutralen Aminosäuren und kann sowohl den Darm wie auch die Niere betreffen. Zu den klinischen Symptomen gehören eine Pellagra-artige Dermatitis und eine Ataxie sowie emotionale Störungen.

Einteilung

Der Typ 1 betrifft sowohl die enterale wie auch die renale Resorption von neutralen Aminosäuren, während beim Typ 2 nur die renale Resorption gestört ist.

Epidemiologie

Die Häufigkeit wird mit 1:100.000 angegeben.

Gliederung

Aminoazidurie
Cystinurie
Dicarboxyl-Aminoazidurie
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
Fanconi-Bickel-Syndrom
Fanconi-Syndrom
Hartnup-Erkrankung
SLC6A19
Hyperglycinurie
Iminoglycinurie
Lysinurische Proteinintoleranz
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8

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Update: 14. August 2020
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