Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die karyomegale interstitielle Nephritis ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des FAN1-gens hervorgerufen wird. Sie ist durch eine progressive Nierenfunktionsverschlechterung unter dem histologischen Bild einer tubulointerstitiellen Nephritis charakterisiert. Typisch sind auffällig großen Zellkerne der proximalen Tubulusepithelzellen.
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Nagase T et al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. 
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Spoendlin M et al. (1995) Karyomegalic interstitial nephritis: further support for a distinct entity and evidence for a genetic defect.
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Godin M et al. (1996) Karyomegalic interstitial nephritis.
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Baba F et al. (2006) Karyomegalic tubulointerstitial nephritis--a case report.
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Cannavo E et al. (2007) Characterization of the interactome of the human MutL homologues MLH1, PMS1, and PMS2.
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Palmer D et al. (2007) Karyomegalic interstitial nephritis: a pitfall in urine cytology.
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MacKay C et al. (2010) Identification of KIAA1018/FAN1, a DNA repair nuclease recruited to DNA damage by monoubiquitinated FANCD2.
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Kratz K et al. (2010) Deficiency of FANCD2-associated nuclease KIAA1018/FAN1 sensitizes cells to interstrand crosslinking agents.
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Smogorzewska A et al. (2010) A genetic screen identifies FAN1, a Fanconi anemia-associated nuclease necessary for DNA interstrand crosslink repair.
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Verine J et al. (2010) [Karyomegalic interstitial nephritis: A new French case].
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Liu T et al. (2010) FAN1 acts with FANCI-FANCD2 to promote DNA interstrand cross-link repair.
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Zhou W et al. (2012) FAN1 mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, linking chronic kidney failure to defective DNA damage repair.
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Wang R et al. (2014) DNA repair. Mechanism of DNA interstrand cross-link processing by repair nuclease FAN1.
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OMIM.ORG article Omim 613534
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Orphanet article Orphanet ID 401996
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