Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Komplement C5-Mangel

Komplement C5-Mangel ist eine ausosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen C5 gekennzeichnet ist und kann zu verschiedenen immunologischen Störungen führen kann, insbesondere Störungen der Infektabwehr insbesondere eine gestörte Opsonierung und damit verbunden Phagozytose.

Epidemiologie

Der C5-Mangel hat in Japan eine Häufigkeit von etwa 1/50000.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Klinischer Befund

Bei den wenigen bisher bekannten Fällen wurde seborrhoischer Dermatitis, therapiresistente Diarhoe, wiederholte Infekte insbesondere mit gram-negativen Bakterien und Auszehrung beobachtet.

Gliederung

Erbliche Complementstörungen
CR1-Mangel
Complementfactor-Properdin-Mangel
Complementfaktor I-Mangel
Complementfaktor-D-Mangel
Frühe Komplementdefekte
Hereditäres Angioödem
Komplement C2-Mangel
Komplement C3-Mangel
Komplement C4-Mangel
Komplement C5-Mangel
C5
Komplement C6-Mangel
Komplement C7-Mangel
Komplement C8-Mangel
Komplement C9-Mangel
Terminale Komplementdefekte
Thrombotische Mikroangiopathien

Referenzen:

1.

Wetsel RA et al. (1990) Deficiency of the murine fifth complement component (C5). A 2-base pair gene deletion in a 5'-exon.

external link
2.

Wang X et al. (1995) Inherited human complement C5 deficiency. Nonsense mutations in exons 1 (Gln1 to Stop) and 36 (Arg1458 to Stop) and compound heterozygosity in three African-American families.

external link
3.

Snyderman R et al. (1979) Deficiency of the fifth component of complement in human subjects. Clinical, genetic and immunologic studies in a large kindred.

external link
4.

Rosenfeld SI et al. (1976) Hereditary deficiency of the fifth component of complement in man. II. Biological properties of C5-deficient human serum.

external link
5.

Sanal O et al. (1992) Complement component deficiencies and infection: C5, C8 and C3 deficiencies in three families.

external link
6.

Shield JP et al. (1992) Lethal congenital erythroderma: a newly recognised genetic disorder.

external link
7.

Asghar SS et al. (1991) Hereditary deficiency of C5 in association with discoid lupus erythematosus.

external link
8.

Schifferli JA et al. (1985) Meningococcal meningitis in the first case of complement deficiency.

external link
9.

Glover MT et al. (1988) Syndrome of erythroderma, failure to thrive, and diarrhea in infancy: a manifestation of immunodeficiency.

external link
10.

Simon C et al. (1965) [On a fatally progressing disease of 3 brothers under the picture of erythrodermia desquamativa Leiner].

external link
11.

Jacobs JC et al. (1972) Fatal familial Leiner's disease: a deficiency of the opsonic activity of serum complement.

external link
12.

Miller ME et al. (1970) A familial deficiency of the phagocytosis-enhancing activity of serum related to a dysfunction of the fifth component of complement (C5).

external link
13.

Fukumori Y et al. (1998) Terminal complement component deficiencies in Japan.

external link
14.

OMIM.ORG article

Omim 609536 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz