Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Komplement C5-Mangel ist eine ausosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen C5 gekennzeichnet ist und kann zu verschiedenen immunologischen Störungen führen kann, insbesondere Störungen der Infektabwehr insbesondere eine gestörte Opsonierung und damit verbunden Phagozytose.
Der C5-Mangel hat in Japan eine Häufigkeit von etwa 1/50000.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Bei den wenigen bisher bekannten Fällen wurde seborrhoischer Dermatitis, therapiresistente Diarhoe, wiederholte Infekte insbesondere mit gram-negativen Bakterien und Auszehrung beobachtet.
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