Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Glomerulotubuläre Nephropathie

Die glomerulotubuläre Nephropathie ist ein autosomal rezessives steroidresistentes nephrotisches Syndrom, welches durch Mutationen im FAT1-Gen ausgelöst wird. Neben der Proteinurie findet sich regelmäßig eine Hämaturie und eine tubuläre Ektasie, während neurologische Defizite unregelmäßig beobachtet werden.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Glomerulotubuläre Nephropathie
FAT1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
XPO5

Referenzen:

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Hortsch M et. al. (1991) Cell and substrate adhesion molecules in Drosophila.

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