Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Komplement C1s-Mangel

Der Komplement C1s-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, durch Mutationen im C1S-Gen hervorgerufen. Die klinische Manifestation besteht vor allem in Autoimmunreaktionen, wie wir sie beim Lupus erythematodes und bei Glomerulonephritiden beobachten.

Gliederung

Frühe Komplementdefekte
Komplement C1q-Mangel
Komplement C1r/C1s-Mangel
Komplement C1s-Mangel
C1S

Referenzen:

1.

Inoue N et al. (1998) Selective complement C1s deficiency caused by homozygous four-base deletion in the C1s gene.

[^]
2.

Dragon-Durey MA et al. (2001) Molecular basis of a selective C1s deficiency associated with early onset multiple autoimmune diseases.

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3.

OMIM.ORG article

Omim 613783 [^]
Update: 29. April 2019