Die beiden Komplementkomponenten C1s und C1r kodierenden Gene C1S und C1R liegen in einer Schwanz-zu-Schwanz Position nebeneinander. Somit sind Mangel an beiden Komponenten durch genübergreifende Deletionen möglich. Diese führen zu einem kombinierten Mangel mit der klinischen Zeichen einer vermehrten Infektanfäligkeit. Da die Symptome nicht sehr ausgeprägt sein können und mit zunehmendem Alter abklingen ist eine Unterschiedung bezüglich dominanter oder rezessiver Vererbung bisher noch nicht erfolgt.
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7. |
OMIM.ORG article Omim 216950 |