Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Kindliche Hypophosphatasie

Die kindliche Hypophosphatasie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des ALPL-Gens hervorgerufen wird. Das klinische Bild umfasst verschiedene Störungen der Knochenbildung und des -wachstums. Sekundäre führt dies zu verzögertem Laufenlernen und diffusen Knochenschmerzen. Bei den Zähnen zeigt sich ein ausgeprägter Kariesbefall und ein frühzeitiger Verlust der Milchzähne.

Management

Zur Therapie steht das Strensiq® (asfotase alfa) zur Verfügung.

Gliederung

Hypophosphatasie
Adulte Hypophosphatasie
Infantile Hypophosphatasie
Kindliche Hypophosphatasie
ALPL
Odontohypophosphatasie

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 241510 [^]
Update: 9. Mai 2019