Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Meckel-Syndrom 05

Der Typ 5 des Meckel-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen RPGRIP1L hervorgerufen wird.

Gliederung

Meckel-Syndrom
Meckel-Syndrom 02
Meckel-Syndrom 03
Meckel-Syndrom 05
RPGRIP1L
Meckel-Syndrom 06
Meckel-Syndrom 08
Meckel-Syndrom 09
Meckel-Syndrom 10
Meckel-Syndrom 11
Meckel-Syndrom 13

Referenzen:

1.

Delous M et al. (2007) The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 611561 [^]
Update: 9. Mai 2019