Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 5 des Meckel-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen RPGRIP1L hervorgerufen wird.
Meckel-Syndrom
|
||||
|
Meckel-Syndrom 02
|
|||
|
|
Meckel-Syndrom 03
|
|||
|
Meckel-Syndrom 05
|
|||
|
|
RPGRIP1L
|
||
|
|
Meckel-Syndrom 06
|
|||
|
|
Meckel-Syndrom 08
|
|||
|
|
Meckel-Syndrom 09
|
|||
|
|
Meckel-Syndrom 10
|
|||
|
|
Meckel-Syndrom 11
|
|||
|
|
Meckel-Syndrom 13
|
|||
|
|
|
|
|
| 1. |
Delous M et al. (2007) The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome. 
|
| 2. |
OMIM.ORG article Omim 611561
|
 |
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |