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Joubert-Syndrom 07

Der Typ 7 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen RPGRIP1L hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
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Joubert-Syndrom 06
Joubert-Syndrom 07
RPGRIP1L
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Joubert-Syndrom 09
Joubert-Syndrom 10
Joubert-Syndrom 11
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Joubert-Syndrom 19
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Joubert-Syndrom 28
Joubert-Syndrom 29
Joubert-Syndrom 30
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 32
Joubert-Syndrom 33
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.

Arts HH et al. (2007) Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome.

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2.

Delous M et al. (2007) The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome.

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Brancati F et al. (2008) RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 611560 external link
Update: 14. August 2020
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