Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nephronophthise 07

Der Typ 7 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen GLIS2 hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
Nephronophthise 01
Nephronophthise 02
Nephronophthise 03
Nephronophthise 04
Nephronophthise 05
Nephronophthise 06
Nephronophthise 07
GLIS2
Nephronophthise 08
Nephronophthise 09
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 20

Referenzen:

1.

Halbritter J et al. (2013) Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy.

[^]
2.

Attanasio M et al. (2007) Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis.

[^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 611498 [^]
Update: 29. April 2019