Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 10

Das SRTD-Syndrom 10 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen IFT172 hervorgerufen wird.

Gliederung

Ziliopathie
COACH-Syndrom
Joubert-Syndrom
Lebersche kongenitale Amaurose
Malformationen der Rechts-Links-Achse
Meckel-Syndrom
Nephronophthise
Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 10
IFT172
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 9
Senior-Loken-Syndrom

Referenzen:

1.

Halbritter J et. al. (2013) Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.

[^]
2.

Huber C et. al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.

[^]
3.

Schmidts M et. al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

[^]