Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SRTD-Syndrom 10 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen IFT172 hervorgerufen wird.
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Halbritter J et al. (2013) Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans. 
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Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
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Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.
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