Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nephronophthise 15

Der Typ 15 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CEP164 hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
Nephronophthise 01
Nephronophthise 02
Nephronophthise 03
Nephronophthise 04
Nephronophthise 05
Nephronophthise 06
Nephronophthise 07
Nephronophthise 08
Nephronophthise 09
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
CEP164
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 20

Referenzen:

1.

Chaki M et al. (2012) Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 614845 [^]
Update: 9. Mai 2019