Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nephronophthise 14

Der Typ 14 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen ZNF423 hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
Nephronophthise 01
Nephronophthise 02
Nephronophthise 03
Nephronophthise 04
Nephronophthise 05
Nephronophthise 06
Nephronophthise 07
Nephronophthise 08
Nephronophthise 09
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
ZNF423
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 20

Referenzen:

1.

Chaki M et al. (2012) Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 614844 [^]
Update: 9. Mai 2019