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Joubert-Syndrom 19

Der Typ 19 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen ZNF423 hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 01
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Joubert-Syndrom 03
Joubert-Syndrom 04
Joubert-Syndrom 05
Joubert-Syndrom 06
Joubert-Syndrom 07
Joubert-Syndrom 08
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Joubert-Syndrom 10
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Joubert-Syndrom 12
Joubert-Syndrom 13
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Joubert-Syndrom 19
ZNF423
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Joubert-Syndrom 30
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 32
Joubert-Syndrom 33
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 35

Referenzen:

1.

Chaki M et al. (2012) Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.

external link
2.

OMIM.ORG article

Omim 614844 external link
Update: 14. August 2020
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