Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Joubert-Syndrom 19

Der Typ 19 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen ZNF423 hervorgerufen wird.

Gliederung

Joubert-Syndrom
Joubert-Syndrom 12
Joubert-Syndrom 13
Joubert-Syndrom 14
Joubert-Syndrom 15
Joubert-Syndrom 16
Joubert-Syndrom 17
Joubert-Syndrom 19
ZNF423
Joubert-Syndrom 2
Joubert-Syndrom 23
Joubert-Syndrom 24
Joubert-Syndrom 27
Joubert-Syndrom 3
Joubert-Syndrom 31
Joubert-Syndrom 34
Joubert-Syndrom 6
Joubert-Syndrom 7
Joubert-Syndrom 8
Joubert-Syndrom 9
Joubert-Syndroms 11
SUFU

Referenzen:

1.

Chaki M et. al. (2012) Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.

[^]
Update: 23. Juni 2016