Der Typ 13 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen WDR19 hervorgerufen wird.
1. |
Bredrup C et al. (2011) Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19. |
2. |
Halbritter J et al. (2013) Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy. |
3. |
OMIM.ORG article Omim 614377 |