Der Typ 19 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen DCDC2 hervorgerufen wird.
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Schueler M et al. (2015) DCDC2 mutations cause a renal-hepatic ciliopathy by disrupting Wnt signaling. |
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OMIM.ORG article Omim 616217 |