Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nephronophthise 18

Der Typ 18 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CEP83 hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
Nephronophthise 01
Nephronophthise 02
Nephronophthise 03
Nephronophthise 04
Nephronophthise 05
Nephronophthise 06
Nephronophthise 07
Nephronophthise 08
Nephronophthise 09
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
CEP83
Nephronophthise 19
Nephronophthise 20

Referenzen:

1.

Failler M et al. (2014) Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 615862 [^]
Update: 29. April 2019