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Myoclonus-Nephropathie-Syndrom

Das Myoclonus-Nephropathie-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SCARB2-Gens hervorgerufen wird. Sowohl der neurologische Befund einer myoclonischen Epilepsie wie auch der nephrologische Befund einer progressiven nephrotischen Glomerulopathie kann isoliert auftreten. Die Krankheit manifestiert sich im jungen Erwachsenenalter.

Geschichtliches

Das Actions Myoclonus–Nierenversagen-Syndrom wurde als solches erstmalig in einem Poster-Abstract 1981 beschrieben und später vom selben Autor, Andermann E., publiziert.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gliederung

Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
Fibronectin-Glomerulopathie
Glomerulonephritis
Glomerulosklerose
Lipoprotein-Glomerulopathie
Myoclonus-Nephropathie-Syndrom
SCARB2
Nephritisches Syndrom
Nephrotisches Syndrom

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 254900 external link
10.

Orphanet article

Orphanet ID 163696 external link
Update: 14. August 2020
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