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Hyper-IgM-Syndrom 5

Hyper-IgM-Syndrom 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des UNG-Gens hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch erniedrigte Immunglobulin IgG, IgA und IgE Spiegel während IgM kompensatorisch erhöht gefunden wird.

Gliederung

Hyper-IgM-Syndrom
Hyper-IgM-Syndrom 1
Hyper-IgM-Syndrom 2
Hyper-IgM-Syndrom 3
Hyper-IgM-Syndrom 4
Hyper-IgM-Syndrom 5
UNG

Referenzen:

1.

Imai K et al. (2003) Human uracil-DNA glycosylase deficiency associated with profoundly impaired immunoglobulin class-switch recombination.

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2.

OMIM.ORG article

Omim 608106 external link
Update: 14. August 2020
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