Hyper-IgM-Syndrom 5
Hyper-IgM-Syndrom 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des UNG-Gens hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch erniedrigte Immunglobulin IgG, IgA und IgE Spiegel während IgM kompensatorisch erhöht gefunden wird.
Gliederung
Hyper-IgM-Syndrom
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Hyper-IgM-Syndrom 1
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Hyper-IgM-Syndrom 2
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Hyper-IgM-Syndrom 3
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Hyper-IgM-Syndrom 4
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Hyper-IgM-Syndrom 5
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UNG
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Referenzen:
| 1. |
Imai K et al. (2003) Human uracil-DNA glycosylase deficiency associated with profoundly impaired immunoglobulin class-switch recombination. [^] |
| 2. |
OMIM.ORG article Omim 608106 [^] |
Update: 29. April 2019
