Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Hyper-IgM-Syndrom 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im CD40-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch erniedrigte Spiegel der Immunglobuline IgG, IgA und IgE und einem erhöhte Spiegel an IgM. Dieser Mangel an spezifischen Immunglobulinen spiegelt sich in einer erhöhten Infektanfälligkeit wieder.
Hyper-IgM-Syndrom
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Hyper-IgM-Syndrom 1
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Hyper-IgM-Syndrom 2
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Hyper-IgM-Syndrom 3
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CD40
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Hyper-IgM-Syndrom 4
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Hyper-IgM-Syndrom 5
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Castigli E et al. (1994) CD40-deficient mice generated by recombination-activating gene-2-deficient blastocyst complementation. 
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